vrijdag 19 maart 2021

Mutaties en hun classificatie

Ik heb een stukje toegevoegd over hoe dat je kan weten of een mutatie nu van belang is of niet.

Hier bestaan zeer veel misverstanden over, ook bij artsen. Je kan het terug vinden in de menu.

Ik probeer ook nog later uit te leggen welke soorten varianten er zijn een een stukje over genetica.

zaterdag 26 oktober 2019

Waarom deze blog ?

Omdat ikzelf in de diagnose fase zit van myofibrillaire myopathie FLNC gen gerelateerd, leek het me nuttig een blog te maken met wat info over deze complexe groep van spierziekten, zeker omdat hierover in het nederlands heel weinig informatie over bestaat.