Orphanet geeft een definitie en classificatie van de ziekten (Europees) :
Je kan zoeken op naam van de ziekte, gen, OMIM nummer, ORPHAcode of ICD-10
zo is de ORPHA-code voor myofibrillaire myopathie ORPHA:593 maar heeft geen OMIM code, maar is dan wel terug te vinden in GARD onder code 10529.
OMIM is een online catalogus van genetische ziekten (Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, Verenigde Staten) :
Online Mendelian Inheritance in Man® An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders
Myofibrillaire myopathie ORPHA:593 GARD:10529
Definitie ziekte
Myofibrillaire myopathie (MFM) beschrijft een groep van skeletale en cardiale spierstoornissen die worden gedefinieerd door desintegratie van myofibrillen en aggregatie van degradatieproducten in intracellulaire inclusies. Een typisch klinisch kenmerk is traag progressieve spierzwakte die initieel de distale spieren treft, maar er is een hoge variabiliteit en proximale spieren kunnen eveneens getroffen worden, alsook hart- en ademhalingsspieren in sommige patiënten.
Desminopathie ORPHA:98909 OMIM:601419
Definitie ziekte
Een zeldzame, genetische ziekte van skeletspieren, gekarakteriseerd door abnormale chimere aggregaten van desmine en andere proteïnen van het cytoskelet en granulofilamenteus materiaal op ultrastructureel niveau in spierbiopten, en variabele klinische/myopathologische kenmerken, aanvangsleeftijd en progressiesnelheid. Patiënten vertonen bilaterale zwakte van skeletspieren die aanvangt in distale beenspieren en proximaal verspreidt, soms met aantasting van romp, buigspieren van nek en aangezichtsspieren, en vaak ook cardiomyopathie die zich manifesteert met geleidingsstoornissen, hartritmestoornissen, chronisch hartfalen, en soms tachyaritmie. Spierzwakte resulteert uiteindelijk in afhankelijkheid van een rolstoel. Respiratoire insufficiëntie is mogelijk een voorname oorzaak van invaliditeit en overlijden, en begint met nachtelijke hyperventilatie met zuurstofdesaturatie om later te evolueren naar respiratoir falen overdag.
Spierfilaminopathie ORPHA:171445 OMIM:609524
Definitie ziekte
Spierfilaminopathie is een zeldzame myofibrillaire myopathie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte van proximale skeletspieren die initieel meer uitgesproken is in de onderste ledematen en die naarmate de ziekte evolueert ook de bovenste ledematen treft. Patiënten vertonen moeilijkheden bij het beklimmen van trappen, een waggelende gang, duidelijk afstaande schouderbladen, pijn in de onderrug, parese van de musculatuur van ledemaatgordels, hypo-/areflexie en/of milde zwakte van gelaatsspieren in zeldzame gevallen. Zwakte van ademhalingsspieren komt vaak voor en hartanomalieën (geleidingsblok, tachycardie, diastolische disfunctie, hypertrofie van het linker ventrikel) werden gerapporteerd in sommige gevallen.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten