Myofibrillaire Myopathie manifesteert zich in de volwassenheid door spierzwakte, maar intussen zijn er ook gevallen gekend die op kinderleeftijd beginnen, het meest uitgesproken aan de uiteinden van de leden (distaal), met name op het niveau van de benen, maar kan zich ook proximaal uiten.
De ziekte kenmerkt zich door een spierzwakte die ontstaat door een onstabiliteit in de Z-disk van de sarcomeer omdat bepaalde proteïnen hetzij te weinig of niet aanwezig zijn, hetzij niet goed werken.
Er zijn diverse verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte, en ze wordt aldus volgens de benaming van die genen onderverdeeld :
- BCL2 associated athanogene 3 - BAG3
- crystallin alpha B - CRYAB
- desmin - DES
- filamin C - FLNC
- heat shock protein family B (small) member 8 - HSPB8
- kyphoscoliosis peptidase - KY
- LIM domain binding 3 - LDB3
- myotilin - MYOT
- tropomyosin 3 - TPM3
Geen opmerkingen:
Een reactie posten