Een beetje geschiedenis
De invoering van het begrip myofibrillaire myopathie is het gevolg van de combinatie van twee mijlpalen in neuromusculaire ziekte: ontwikkeling van elektronenmicroscopie en technieken voor observatie en analyse van biopsie van de spieren langs de ene kant en de soms spectaculaire vooruitgang welke werd gemaakt bij het identificeren van genen van neuromusculaire ziekten langs de andere kant.
Echter, veel verwarring en meningsverschillen tussen deskundigen heeft deze groep van ziekten lang gekenmerkt.
▪ De specialisten in neuromusculaire ziekte hebben, vanaf de jaren 1970, myopathieën beschreven zonder grote klinische specificiteit en vaak met het label "conginentale of aangeboren myopathieën", maar met significante afwijkingen in het netwerk van de myofibrillaire spiervezels.
Afhankelijk van het type letsel, vorm en topografie, hebben we dus artikelen zien verschijnen met een beschrijving van een nieuwe ziekten en verschillende naamgevingen : myopathie met cytoplasmatische lichamen, myopathie met sferoïde lichamen, myopathie met granulo- filamenten ...
Sommigen van hen had een familiaal karakter, met meestal autosomaal dominant overerving
.
▪ M Fardeau beschreef in 1978 een grote familie in de streek Orne (Frankrijk) die duidelijk een teveel aan desmine in spiervezels aanwezig heeft. Gelijkaardige beschrijvingen volgenden snel in de literatuur.
▪ Een aantal myopathieën die aanvankelijk werden beschreven als conginentale (aangeboren) of distale prensentatie van de ziekte, hadden ook een overmaat aan desmine en de vraag werd al snel gesteld of dit
allemaal in hetzelfde pathologisch kader kon passen.
▪ De uitingen van deze ziekten ligt soms erg ver uit elkaar, en er werd een
voorkeur gegeven om een term te gebruiken, die een goede beschrijving heeft maar ook globaliserend : een myopathie met een teveel aan desmine of desminopathie.
▪ De term myofibrillar myopathie werd in de jaren 1990 bedacht door A. Engel en zijn studenten aan de Mayo Clinic in Rochester, Minnesota (Verenigde Staten). De publicatie in 1996 van een artikel van Nakano, die tot hetzelfde team behoorde, markeert de "officiële" komst van dit concept.
▪ Het is uiteindelijk de ontdekking van genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekten in deze groep, die de indeling en terminologie heeft veranderd.
Onderzoek heeft lang stil gestaan met de zeldzaamheid van deze aandoeningen en de verscheidenheid aan uitingen van deze ziekten van de ene persoon ten opzichte van de andere.
In 1998 is het eerste gen van myofibrillaire myopathie geïdentificeerd door een Frans team (Vicart P. en D. Paulin) in de familie beschreven door M. Fardeau en zijn medewerkers.
Dit gebeurde via de klassieke techniek de positiebepaling in de chromosomen van de genen.
Na een paar maanden, en door de analyse van een kandidaat gen, vond men de ontdekking van de eerste afwijkingen in het gen dat codeert voor desmine.
De andere genen verantwoordelijk voor myofibrillaire myopathie hebben iets langer op zich laten wachten om te worden geïdentificeerd, eveneens met de techniek om gebruikt te maken van een kandidaat gen : die van myotilin in 2004; die van ZASP en van filamine C, beiden in 2005, en deze proteïne BAG 3 in 2008.
▪ Het is interessant om op te merken dat met de mogelijkheid om met deze nieuwe genen neuromusculaire aandoeningen te testen, er andere myopathieën geherclassificeerd zijn. Het Stark-Kaeser syndroom, lang beschouwd als een variant van SMA voor volwassen met autosomaal dominant overerving, werd als gevolg van een afwijking van het gen dat codeert voor desmine hierdoor bij de myofibrillaire myopathies toegeschreven worden.
▪ Een andere myopathie, distaal ditmaal, de myopathie Markesbery-Griggs, is geanalyseerd op moleculair niveau en men heeft een afwijking in het ZASP gen geïdentificeerd in de familie die in de vroege jaren 70 door Markesbery en Griggs werd beschreven.
▪ Een andere vorm van myopathie, behorend tot de scapula-peroneale syndromen, werd ook in verband gebracht met hetzelfde ZASP gen.
Deze classificatie en herindeling is waarschijnlijk nog maar in een begin stadium.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten