Myofibrillaire Myopathie

Deze pagina geeft meer informatie over de groep van spierziekten die de verzamelnaam 'myofibrillaire myopathie' draagt.

vrijdag 19 maart 2021

Mutaties en hun classificatie

Ik heb een stukje toegevoegd over hoe dat je kan weten of een mutatie nu van belang is of niet.

Hier bestaan zeer veel misverstanden over, ook bij artsen. Je kan het terug vinden in de menu.

Ik probeer ook nog later uit te leggen welke soorten varianten er zijn een een stukje over genetica.

Gepost door pdb op 01:08 Geen opmerkingen:
Dit e-mailen Dit bloggen!Delen via XDelen op FacebookDelen op Pinterest
Nieuwere posts Oudere posts Homepage
Abonneren op: Posts (Atom)

Pagina's

  • Homepage
  • Myofibrillaire Myopathie (MFM)
  • Geschiedenis van MFM
  • Algemene informatie over MFM
  • Werking spier en Myofibrillaire Myopathie
  • Videovoorstellingen in youtube over de werking van...
  • Hoe kan je een variant analyseren of deze nu ernst...
  • Orpha.net - OMIM - GARD
  • desmin - DES
  • Filamin C - FLNC
  • crystallin alpha B - CRYAB
  • BCL2 associated athanogene 3 - BAG3
  • tropomyosin 3 - TPM3
  • myotilin - MYOT
  • LIM domain binding 3 - LDB3
  • kyphoscoliosis peptidase - KY
  • heat shock protein family B (small) member 8 - HSP...

Over mij

pdb
Mijn volledige profiel tonen

Blogarchief

  • ▼  2021 (1)
    • ▼  maart (1)
      • Mutaties en hun classificatie
  • ►  2019 (1)
    • ►  oktober (1)
Thema Watermerk. Mogelijk gemaakt door Blogger.